Morbus Wilson ist eine Erbkrankheit, die dazu führt, dass der Körper überschüssiges Kupfer zurückhält. Die Leber einer Person mit Morbus Wilson gibt Kupfer nicht wie vorgesehen an die Galle ab. Wenn sich das Kupfer in der Leber ansammelt, beginnt es, das Organ zu schädigen.
Nach ausreichender Schädigung gibt die Leber das Kupfer direkt in den Blutkreislauf ab, der das Kupfer durch den Körper transportiert. Die Kupferansammlung führt zu Schäden an Nieren, Gehirn und Augen. Unbehandelt kann die Wilson-Krankheit schwere Hirnschäden, Leberversagen und den Tod verursachen.
Fakten auf einen Blick
- Wilson-Krankheit isteine genetisch bedingte KrankheitDadurch wird verhindert, dass der Körper zusätzliches Kupfer ausscheidet.
- Etwa einer von 30,000 Menschen leidet an der Wilson-Krankheit. Bei manchen Menschen mit Morbus Wilson treten möglicherweise erst Anzeichen oder Symptome einer Lebererkrankung auf, wenn ein akutes Leberversagen auftritt.
- Manche Menschen leiden an der Wilson-KrankheitMöglicherweise entwickeln Sie keine Anzeichen oder Symptome einer Lebererkrankung, bis es zu einem akuten Leberversagen kommt.
Informationen für Neudiagnostizierte
Was sind die Symptome der Wilson-Krankheit?
Die Wilson-Krankheit liegt bereits bei der Geburt vor, die Symptome treten jedoch meist im Alter zwischen 6 und 20 Jahren auf und können erst im Alter von 40 Jahren auftreten. Das charakteristischste Zeichen ist ein rostbrauner Ring um die Hornhaut des Auges, der Kayser-Fleischer-Ring genannt wird . Dies kann nur durch eine Augenuntersuchung festgestellt werden.
Andere Anzeichen können nur von medizinischem Fachpersonal festgestellt werden, wie z. B. eine Schwellung der Leber und der Milz; Flüssigkeitsansammlung in der Bauchschleimhaut; Anämie; niedrige Anzahl von Blutplättchen und weißen Blutkörperchen im Blut; hohe Werte an Aminosäuren, Proteinen, Harnsäure und Kohlenhydraten im Urin; und Erweichung der Knochen. Einige Symptome sind offensichtlicher, wie zum Beispiel Gelbsucht, die sich durch eine Gelbfärbung der Augen und der Haut äußert; Blut erbrechen; Sprach- und Sprachprobleme; Zittern in Armen und Händen; und starre Muskeln.
Was verursacht Morbus Wilson?
Die Wilson-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, von der etwa einer von 30,000 Menschen unabhängig von Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit betroffen ist. Die Wilson-Krankheit ist ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass die betroffene Person zwei Kopien eines abnormalen Gens für die Wilson-Krankheit erhalten muss, eine von jedem Elternteil.
Wie wird Morbus Wilson diagnostiziert?
Die Diagnose der Wilson-Krankheit kann normalerweise durch Blut-, Urin- und Augenuntersuchungen oder durch eine Leberbiopsie gestellt werden. Fast alle Patienten mit Morbus Wilson haben auch einen verminderten Serumspiegel von Coeruloplasmin, einem kupferbindenden Protein, im Blut.
Bei den meisten, aber nicht bei allen Patienten kommt es zu einem Anstieg des Kupfergehalts im Urin, und Hornhaut-Kayser-Fleischer-Ringe sind bei 50 % der Erkrankten vorhanden. Um die Kupfermenge in der Leber zu messen, kann eine Leberbiopsie durchgeführt werden, die bei allen Patienten mit Morbus Wilson einheitlich erhöht ist. Gentests von DNA-Proben können verwendet werden, um die Geschwister und andere Familienmitglieder eines bestätigten Patienten zu untersuchen.
Wie wird Morbus Wilson behandelt?
Die Wilson-Krankheit wird durch die lebenslange Einnahme von D-Penicillamin oder Trientinhydrochlorid behandelt, Medikamenten, die helfen, Kupfer aus dem Gewebe zu entfernen, oder Zinkacetat, das die Kupferaufnahme im Darm verhindert und die Kupferausscheidung fördert. Die Patienten müssen außerdem Vitamin B6 einnehmen und eine kupferarme Diät einhalten, was bedeutet, dass sie auf Pilze, Nüsse, Schokolade, Trockenfrüchte, Leber und Schalentiere verzichten müssen. Bei frühzeitiger Erkennung und richtiger Behandlung kann sich eine Person mit Morbus Wilson einer völlig normalen Gesundheit erfreuen.
Unbehandelt führt die Wilson-Krankheit zu einer zunehmenden Schädigung der Leber und des Gehirns und endet tödlich.
Patienten mit akutem Leberversagen aufgrund der Wilson-Krankheit sollten in Betracht gezogen werdenLebertransplantation. Eine Lebertransplantation heilt diese Krankheit wirksam, mit einer langfristigen Überlebensrate von etwa 80 %.
Fragen an Ihren Arzt
- Sollten auch andere in meiner Familie getestet werden?
- Welche Ernährungseinschränkungen sollte ich befolgen?
- Kann Morbus Wilson andere Teile/Organe des Körpers betreffen?
- Muss ich Routinelabore und/oder bildgebende Untersuchungen durchführen lassen?
- Gibt es andere Änderungen meines Lebensstils, die ich vornehmen sollte, um das Fortschreiten der Lebererkrankung zu verlangsamen?
- Brauche ich eineLeber-Transplantation?
- Fragen Sie nach, ob Sie Ihre Leber durch die Impfung gegen Hepatitis A und B vor weiteren Schäden schützen können.
Patienten-Bill of Rights
Als Patient mit einer seltenen Lebererkrankung haben Sie mehrere Rechte, die Sie auf Ihrem Weg zur Gesundheit unterstützen können. Obwohl die Diagnose und der Behandlungsplan jedes Patienten unterschiedlich sind, können diese Rechte Ihnen dabei helfen, bessere Arbeitsbeziehungen mit den Mitgliedern Ihres Gesundheitsteams aufzubauen und den für Sie besten Weg nach vorne zu bestimmen. Sicht ALFs Patienten-Bill of Rights und Informationen von ALFs Gipfeltreffen zu seltenen Lebererkrankungen 2022.
Weitere Informationen
Die folgende Organisation ist eine gute zusätzliche Ressource zum Thema Wilson-Krankheit.
http://www.wilsonsdisease.org/
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Klinische Studien sind Forschungsstudien, die testen, wie gut neue medizinische Ansätze bei Menschen wirken. Bevor eine experimentelle Behandlung in einer klinischen Studie an Menschen getestet werden kann, muss sie in Labortests oder Tierversuchen einen Nutzen gezeigt haben. Die vielversprechendsten Behandlungen werden dann in klinische Studien überführt, mit dem Ziel, neue Wege zur sicheren und wirksamen Vorbeugung, Untersuchung, Diagnose oder Behandlung einer Krankheit zu finden.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über den laufenden Fortschritt und die Ergebnisse dieser Studien, um die aktuellsten Informationen zu neuen Behandlungen zu erhalten. Die Teilnahme an einer klinischen Studie ist eine großartige Möglichkeit, zur Heilung, Vorbeugung und Behandlung von Lebererkrankungen und ihren Komplikationen beizutragen.
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Zuletzt aktualisiert am 16. August 2023 um 03:31 Uhr
